Ominaisuudet

Geeniin RS1 yhdistetyt ominaisuudet

retinoschisin 1

Human Phenotype Ontology yhdistää RS1-geeniin 21 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Mizuo phenomenon	Aina
Abnormal electroretinogram	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of eye movement	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of vision	Hyvin usein (80–99%)
Glaucoma	Hyvin usein (80–99%)
Progressive loss of vision	Hyvin usein (80–99%)
Retinoschisis	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal foveal morphology	Usein (30–79%)
ERG: Reduced dark-adapted b-wave amplitude	Usein (30–79%)
Hyperautofluorescent retinal lesion	Usein (30–79%)
Macular atrophy	Usein (30–79%)
Retinal detachment	Usein (30–79%)
Retinal pigment epithelial atrophy	Usein (30–79%)
Absent foveal reflex	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Difficulties with night vision	Joskus (5–29%)
Farsightedness	Ei kirjattu
Peripheral cystoid retinal degeneration	Ei kirjattu
Retina degeneration	Ei kirjattu
Retinal atrophy	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Vitreous hemorrhage	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RS1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test