Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan RS1

retinoschisin 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 21 kenmerken aan RS1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Mizuo phenomenon	Altijd
Abnormal electroretinogram	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of eye movement	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of vision	Heel vaak (80–99%)
Glaucoma	Heel vaak (80–99%)
Progressive loss of vision	Heel vaak (80–99%)
Retinoschisis	Heel vaak (80–99%)
Abnormal foveal morphology	Vaak (30–79%)
ERG: Reduced dark-adapted b-wave amplitude	Vaak (30–79%)
Hyperautofluorescent retinal lesion	Vaak (30–79%)
Macular atrophy	Vaak (30–79%)
Retinal detachment	Vaak (30–79%)
Retinal pigment epithelial atrophy	Vaak (30–79%)
Absent foveal reflex	Soms (5–29%)
Cross-eyed	Soms (5–29%)
Difficulties with night vision	Soms (5–29%)
Farsightedness	Niet vastgelegd
Peripheral cystoid retinal degeneration	Niet vastgelegd
Retina degeneration	Niet vastgelegd
Retinal atrophy	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Vitreous hemorrhage	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RS1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen