Tunnused

Geeniga RS1 seotud tunnused

retinoschisin 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga RS1 21 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Mizuo phenomenon	Alati
Abnormal electroretinogram	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of eye movement	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of vision	Väga sageli (80–99%)
Glaucoma	Väga sageli (80–99%)
Progressive loss of vision	Väga sageli (80–99%)
Retinoschisis	Väga sageli (80–99%)
Abnormal foveal morphology	Sageli (30–79%)
ERG: Reduced dark-adapted b-wave amplitude	Sageli (30–79%)
Hyperautofluorescent retinal lesion	Sageli (30–79%)
Macular atrophy	Sageli (30–79%)
Retinal detachment	Sageli (30–79%)
Retinal pigment epithelial atrophy	Sageli (30–79%)
Absent foveal reflex	Mõnikord (5–29%)
Cross-eyed	Mõnikord (5–29%)
Difficulties with night vision	Mõnikord (5–29%)
Farsightedness	Pole registreeritud
Peripheral cystoid retinal degeneration	Pole registreeritud
Retina degeneration	Pole registreeritud
Retinal atrophy	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Vitreous hemorrhage	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga RS1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test