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Rasgos

Rasgos asociados a RS1

retinoschisin 1

El Human Phenotype Ontology asocia 21 rasgos a RS1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Mizuo phenomenonSiempre
Abnormal electroretinogramMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of eye movementMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of visionMuy frecuente (80–99 %)
GlaucomaMuy frecuente (80–99 %)
Progressive loss of visionMuy frecuente (80–99 %)
RetinoschisisMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal foveal morphologyFrecuente (30–79 %)
ERG: Reduced dark-adapted b-wave amplitudeFrecuente (30–79 %)
Hyperautofluorescent retinal lesionFrecuente (30–79 %)
Macular atrophyFrecuente (30–79 %)
Retinal detachmentFrecuente (30–79 %)
Retinal pigment epithelial atrophyFrecuente (30–79 %)
Absent foveal reflexA veces (5–29 %)
Cross-eyedA veces (5–29 %)
Difficulties with night visionA veces (5–29 %)
FarsightednessNo registrado
Peripheral cystoid retinal degenerationNo registrado
Retina degenerationNo registrado
Retinal atrophyNo registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Vitreous hemorrhageFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RS1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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