Rysy

Rysy spojené s RS1

retinoschisin 1

Human Phenotype Ontology spojuje s RS1 21 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Mizuo phenomenon	Vždy
Abnormal electroretinogram	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of eye movement	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of vision	Velmi často (80–99 %)
Glaucoma	Velmi často (80–99 %)
Progressive loss of vision	Velmi často (80–99 %)
Retinoschisis	Velmi často (80–99 %)
Abnormal foveal morphology	Často (30–79 %)
ERG: Reduced dark-adapted b-wave amplitude	Často (30–79 %)
Hyperautofluorescent retinal lesion	Často (30–79 %)
Macular atrophy	Často (30–79 %)
Retinal detachment	Často (30–79 %)
Retinal pigment epithelial atrophy	Často (30–79 %)
Absent foveal reflex	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Difficulties with night vision	Někdy (5–29 %)
Farsightedness	Nezaznamenáno
Peripheral cystoid retinal degeneration	Nezaznamenáno
Retina degeneration	Nezaznamenáno
Retinal atrophy	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Vitreous hemorrhage	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RS1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test