Egenskaper

Egenskaper kopplade till RS1

retinoschisin 1

Human Phenotype Ontology kopplar 21 egenskaper till RS1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Mizuo phenomenon	Alltid
Abnormal electroretinogram	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of eye movement	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of vision	Mycket ofta (80–99 %)
Glaucoma	Mycket ofta (80–99 %)
Progressive loss of vision	Mycket ofta (80–99 %)
Retinoschisis	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal foveal morphology	Ofta (30–79 %)
ERG: Reduced dark-adapted b-wave amplitude	Ofta (30–79 %)
Hyperautofluorescent retinal lesion	Ofta (30–79 %)
Macular atrophy	Ofta (30–79 %)
Retinal detachment	Ofta (30–79 %)
Retinal pigment epithelial atrophy	Ofta (30–79 %)
Absent foveal reflex	Ibland (5–29 %)
Cross-eyed	Ibland (5–29 %)
Difficulties with night vision	Ibland (5–29 %)
Farsightedness	Inte registrerat
Peripheral cystoid retinal degeneration	Inte registrerat
Retina degeneration	Inte registrerat
Retinal atrophy	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Vitreous hemorrhage	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till RS1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test