Merkmale

Mit RS1 verknüpfte Merkmale

retinoschisin 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 21 Merkmale mit RS1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Mizuo phenomenon	Immer
Abnormal electroretinogram	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of eye movement	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of vision	Sehr häufig (80–99 %)
Glaucoma	Sehr häufig (80–99 %)
Progressive loss of vision	Sehr häufig (80–99 %)
Retinoschisis	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal foveal morphology	Häufig (30–79 %)
ERG: Reduced dark-adapted b-wave amplitude	Häufig (30–79 %)
Hyperautofluorescent retinal lesion	Häufig (30–79 %)
Macular atrophy	Häufig (30–79 %)
Retinal detachment	Häufig (30–79 %)
Retinal pigment epithelial atrophy	Häufig (30–79 %)
Absent foveal reflex	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Difficulties with night vision	Manchmal (5–29 %)
Farsightedness	Nicht erfasst
Peripheral cystoid retinal degeneration	Nicht erfasst
Retina degeneration	Nicht erfasst
Retinal atrophy	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Vitreous hemorrhage	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RS1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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