Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RS1

retinoschisin 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 21 χαρακτηριστικά με το RS1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Mizuo phenomenon	Πάντα
Abnormal electroretinogram	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of eye movement	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of vision	Πολύ συχνά (80–99%)
Glaucoma	Πολύ συχνά (80–99%)
Progressive loss of vision	Πολύ συχνά (80–99%)
Retinoschisis	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal foveal morphology	Συχνά (30–79%)
ERG: Reduced dark-adapted b-wave amplitude	Συχνά (30–79%)
Hyperautofluorescent retinal lesion	Συχνά (30–79%)
Macular atrophy	Συχνά (30–79%)
Retinal detachment	Συχνά (30–79%)
Retinal pigment epithelial atrophy	Συχνά (30–79%)
Absent foveal reflex	Μερικές φορές (5–29%)
Cross-eyed	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulties with night vision	Μερικές φορές (5–29%)
Farsightedness	Δεν έχει καταγραφεί
Peripheral cystoid retinal degeneration	Δεν έχει καταγραφεί
Retina degeneration	Δεν έχει καταγραφεί
Retinal atrophy	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Vitreous hemorrhage	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RS1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας