Trăsături

Trăsături asociate cu RS1

retinoschisin 1

Human Phenotype Ontology asociază 21 trăsături cu RS1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Mizuo phenomenon	Întotdeauna
Abnormal electroretinogram	Foarte des (80–99%)
Abnormality of eye movement	Foarte des (80–99%)
Abnormality of vision	Foarte des (80–99%)
Glaucoma	Foarte des (80–99%)
Progressive loss of vision	Foarte des (80–99%)
Retinoschisis	Foarte des (80–99%)
Abnormal foveal morphology	Des (30–79%)
ERG: Reduced dark-adapted b-wave amplitude	Des (30–79%)
Hyperautofluorescent retinal lesion	Des (30–79%)
Macular atrophy	Des (30–79%)
Retinal detachment	Des (30–79%)
Retinal pigment epithelial atrophy	Des (30–79%)
Absent foveal reflex	Uneori (5–29%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)
Difficulties with night vision	Uneori (5–29%)
Farsightedness	Neînregistrat
Peripheral cystoid retinal degeneration	Neînregistrat
Retina degeneration	Neînregistrat
Retinal atrophy	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Vitreous hemorrhage	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu RS1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu