Özellikler

RS1 ile ilişkili özellikler

retinoschisin 1

Human Phenotype Ontology, RS1 ile ilişkili 21 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Mizuo phenomenon	Her zaman
Abnormal electroretinogram	Çok sık (%80–99)
Abnormality of eye movement	Çok sık (%80–99)
Abnormality of vision	Çok sık (%80–99)
Glaucoma	Çok sık (%80–99)
Progressive loss of vision	Çok sık (%80–99)
Retinoschisis	Çok sık (%80–99)
Abnormal foveal morphology	Sık (%30–79)
ERG: Reduced dark-adapted b-wave amplitude	Sık (%30–79)
Hyperautofluorescent retinal lesion	Sık (%30–79)
Macular atrophy	Sık (%30–79)
Retinal detachment	Sık (%30–79)
Retinal pigment epithelial atrophy	Sık (%30–79)
Absent foveal reflex	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Difficulties with night vision	Bazen (%5–29)
Farsightedness	Kaydedilmedi
Peripheral cystoid retinal degeneration	Kaydedilmedi
Retina degeneration	Kaydedilmedi
Retinal atrophy	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Vitreous hemorrhage	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RS1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al