Požymiai

Su RS1 susiję požymiai

retinoschisin 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 21 požymį su RS1: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Mizuo phenomenon	Visada
Abnormal electroretinogram	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of eye movement	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of vision	Labai dažnai (80–99%)
Glaucoma	Labai dažnai (80–99%)
Progressive loss of vision	Labai dažnai (80–99%)
Retinoschisis	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal foveal morphology	Dažnai (30–79%)
ERG: Reduced dark-adapted b-wave amplitude	Dažnai (30–79%)
Hyperautofluorescent retinal lesion	Dažnai (30–79%)
Macular atrophy	Dažnai (30–79%)
Retinal detachment	Dažnai (30–79%)
Retinal pigment epithelial atrophy	Dažnai (30–79%)
Absent foveal reflex	Kartais (5–29%)
Cross-eyed	Kartais (5–29%)
Difficulties with night vision	Kartais (5–29%)
Farsightedness	Neužfiksuota
Peripheral cystoid retinal degeneration	Neužfiksuota
Retina degeneration	Neužfiksuota
Retinal atrophy	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Vitreous hemorrhage	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RS1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test