Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RS1

retinoschisin 1

Human Phenotype Ontology knytter 21 kjennetegn til RS1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Mizuo phenomenon	Alltid
Abnormal electroretinogram	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of eye movement	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of vision	Svært ofte (80–99 %)
Glaucoma	Svært ofte (80–99 %)
Progressive loss of vision	Svært ofte (80–99 %)
Retinoschisis	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal foveal morphology	Ofte (30–79 %)
ERG: Reduced dark-adapted b-wave amplitude	Ofte (30–79 %)
Hyperautofluorescent retinal lesion	Ofte (30–79 %)
Macular atrophy	Ofte (30–79 %)
Retinal detachment	Ofte (30–79 %)
Retinal pigment epithelial atrophy	Ofte (30–79 %)
Absent foveal reflex	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Difficulties with night vision	Noen ganger (5–29 %)
Farsightedness	Ikke registrert
Peripheral cystoid retinal degeneration	Ikke registrert
Retina degeneration	Ikke registrert
Retinal atrophy	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Vitreous hemorrhage	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RS1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test