Caractéristiques

Caractéristiques liées à RS1

retinoschisin 1

La Human Phenotype Ontology associe 21 caractéristiques à RS1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Mizuo phenomenon	Toujours
Abnormal electroretinogram	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of eye movement	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of vision	Très souvent (80–99 %)
Glaucoma	Très souvent (80–99 %)
Progressive loss of vision	Très souvent (80–99 %)
Retinoschisis	Très souvent (80–99 %)
Abnormal foveal morphology	Souvent (30–79 %)
ERG: Reduced dark-adapted b-wave amplitude	Souvent (30–79 %)
Hyperautofluorescent retinal lesion	Souvent (30–79 %)
Macular atrophy	Souvent (30–79 %)
Retinal detachment	Souvent (30–79 %)
Retinal pigment epithelial atrophy	Souvent (30–79 %)
Absent foveal reflex	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Difficulties with night vision	Parfois (5–29 %)
Farsightedness	Non signalé
Peripheral cystoid retinal degeneration	Non signalé
Retina degeneration	Non signalé
Retinal atrophy	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Vitreous hemorrhage	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à RS1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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