Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

QRSL1

glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q21
Koordinatės
Chromosoma 6: 106 629 578–106 668 417 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 38,8 kb
Baltymas
528 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
GatA, FLJ10989, FLJ12189, DKFZP564C1278, FLJ13447, GATA
MANE Select transkriptas
ENST00000369046.8NM_018292.5
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Kombinuotas oksidacinio fosforilinimo nepakankamumas

      Ligos, dažniausiai sukeliamos branduolio genų, dalyvaujančių mitochondrijų baltymų gamyboje. Jos vienu metu sumažina kelis kvėpavimo grandinės kompleksus ir dažnai vaikystėje sukelia sunkią daugiasistemę ligą.

      • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti bei teikti palaikomąją priežiūrą.

Kaip išdėstytas QRSL1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra QRSL1. QRSL1 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 106 148 998 iki 107 148 997.Chromosoma 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27106,2 Mb106,4 Mb106,6 Mb106,8 Mb107 MbATG5: 106 045 423–106 326 477, atvirkštinė grandinėATG5CRYBG1: 106 360 563–106 572 017, tiesioginė grandinėCRYBG1RTN4IP1: 106 559 393–106 629 503, atvirkštinė grandinėRTN4IP1QRSL1: 106 629 578–106 668 417, tiesioginė grandinėQRSL1CD24: 106 969 831–106 975 802, atvirkštinė grandinėCD24MTRES1: 107 028 167–107 051 594, tiesioginė grandinėMTRES1BEND3: 107 065 138–107 116 234, atvirkštinė grandinėBEND3QRSL1 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 106 629 578–106 629 705, 128 baziųEksonas 2: 106 640 349–106 640 508, 160 baziųEksonas 3: 106 640 823–106 640 921, 99 baziųEksonas 4: 106 642 994–106 643 090, 97 baziųEksonas 5: 106 649 025–106 649 201, 177 baziųEksonas 6: 106 652 209–106 652 384, 176 baziųEksonas 7: 106 652 467–106 652 582, 116 baziųEksonas 8: 106 654 730–106 654 922, 193 baziųEksonas 9: 106 655 615–106 655 732, 118 baziųEksonas 10: 106 662 980–106 663 185, 206 baziųEksonas 11: 106 665 782–106 668 417, 2 636 bazių1246810115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,1 kb iš 38,8 kb geno; 1 587 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: QRSL1

3

vietos geno QRSL1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 38,8 kb geno QRSL1, įskaitant intronus, o ne tik 4,1 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su QRSL1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti QRSL1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). QRSL1 genas: glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/qrsl1

Vancouver

Dante Labs. QRSL1 genas: glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/qrsl1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test