Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

QRSL1

glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q21
Koordinater
Kromosom 6: 106 629 578–106 668 417 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 38,8 kb
Protein
528 aminosyrer
Også kjent som
GatA, FLJ10989, FLJ12189, DKFZP564C1278, FLJ13447, GATA
MANE Select-transkripsjon
ENST00000369046.8NM_018292.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Kombinert mangel på oksidativ fosforylering

      Sykdommer, vanligvis forårsaket av kjernegener som er involvert i produksjonen av mitokondrielle proteiner. De reduserer flere respirasjonskjede-komplekser samtidig og gir ofte alvorlig sykdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging og støttende behandling.

Slik er QRSL1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der QRSL1 står. QRSL1 og 6 gener i nærheten på kromosom 6, fra 106 148 998 til 107 148 997.Kromosom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27106,2 Mb106,4 Mb106,6 Mb106,8 Mb107 MbATG5: 106 045 423–106 326 477, bakover-strengATG5CRYBG1: 106 360 563–106 572 017, fremover-strengCRYBG1RTN4IP1: 106 559 393–106 629 503, bakover-strengRTN4IP1QRSL1: 106 629 578–106 668 417, fremover-strengQRSL1CD24: 106 969 831–106 975 802, bakover-strengCD24MTRES1: 107 028 167–107 051 594, fremover-strengMTRES1BEND3: 107 065 138–107 116 234, bakover-strengBEND3Diagram av QRSL1: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 106 629 578–106 629 705, 128 baserEkson 2: 106 640 349–106 640 508, 160 baserEkson 3: 106 640 823–106 640 921, 99 baserEkson 4: 106 642 994–106 643 090, 97 baserEkson 5: 106 649 025–106 649 201, 177 baserEkson 6: 106 652 209–106 652 384, 176 baserEkson 7: 106 652 467–106 652 582, 116 baserEkson 8: 106 654 730–106 654 922, 193 baserEkson 9: 106 655 615–106 655 732, 118 baserEkson 10: 106 662 980–106 663 185, 206 baserEkson 11: 106 665 782–106 668 417, 2 636 baser1246810115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,1 kb av genets 38,8 kb, og 1 587 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test QRSL1

3

posisjoner i QRSL1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 38,8 kb av QRSL1, inkludert introner, og ikke bare de 4,1 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til QRSL1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene QRSL1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). QRSL1-genet: glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/qrsl1

Vancouver

Dante Labs. QRSL1-genet: glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/qrsl1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test