Gen
QRSL1
glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1
- HGNC 21020(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000130348(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 55278(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 6q21
- Koordinater
- Kromosom 6: 106 629 578–106 668 417 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner på 38,8 kb
- Protein
- 528 aminosyror
- Även känd som
- GatA, FLJ10989, FLJ12189, DKFZP564C1278, FLJ13447, GATA
- MANE Select-transkript
- ENST00000369046.8NM_018292.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs QRSL1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Primär mitokondriell sjukdom
- Kombinerad brist på oxidativ fosforylering
Sjukdomar, oftast orsakade av kärngener som deltar i produktionen av mitokondrieproteiner. De minskar flera andningskedjekomplex samtidigt och ger ofta allvarlig sjukdom i flera organsystem under barndomen.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning och stödjande vård.
Så är QRSL1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,1 kb av genens 38,8 kb, och 1 587 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest QRSL1
3
positioner i QRSL1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 38,8 kb av QRSL1, med introner inräknade, inte bara de 4,1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till QRSL1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som QRSL1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). QRSL1-genen: glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/qrsl1
Dante Labs. QRSL1-genen: glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/qrsl1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor