Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

QRSL1

glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q21
Koordinaatit
Kromosomi 6: 106 629 578–106 668 417 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 38,8 kb:n alueella
Proteiini
528 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
GatA, FLJ10989, FLJ12189, DKFZP564C1278, FLJ13447, GATA
MANE Select -transkripti
ENST00000369046.8NM_018292.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Yhdistetty oksidatiivisen fosforylaation puutos

      Sairauksia, joita yleensä aiheuttavat mitokondrioiden proteiinituotantoon osallistuvat tumagenomin geenit. Ne vähentävät useiden hengitysketjun kompleksien toimintaa samanaikaisesti ja aiheuttavat usein vakavan monielinsairauden lapsuudessa.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata seurantaa ja tukihoitoa.

QRSL1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa QRSL1-geenin sijainnin. QRSL1 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 106 148 998–107 148 997.Kromosomi 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27106,2 Mb106,4 Mb106,6 Mb106,8 Mb107 MbATG5: 106 045 423–106 326 477, juoste taaksepäinATG5CRYBG1: 106 360 563–106 572 017, juoste eteenpäinCRYBG1RTN4IP1: 106 559 393–106 629 503, juoste taaksepäinRTN4IP1QRSL1: 106 629 578–106 668 417, juoste eteenpäinQRSL1CD24: 106 969 831–106 975 802, juoste taaksepäinCD24MTRES1: 107 028 167–107 051 594, juoste eteenpäinMTRES1BEND3: 107 065 138–107 116 234, juoste taaksepäinBEND3QRSL1-kaavio: 11 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 106 629 578–106 629 705, 128 emästäEkson 2: 106 640 349–106 640 508, 160 emästäEkson 3: 106 640 823–106 640 921, 99 emästäEkson 4: 106 642 994–106 643 090, 97 emästäEkson 5: 106 649 025–106 649 201, 177 emästäEkson 6: 106 652 209–106 652 384, 176 emästäEkson 7: 106 652 467–106 652 582, 116 emästäEkson 8: 106 654 730–106 654 922, 193 emästäEkson 9: 106 655 615–106 655 732, 118 emästäEkson 10: 106 662 980–106 663 185, 206 emästäEkson 11: 106 665 782–106 668 417, 2 636 emästä1246810115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,1 kb geenin 38,8 kb:stä; 1 587 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä QRSL1

3

QRSL1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 38,8 kb geenistä QRSL1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). QRSL1-geeni: glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/qrsl1

Vancouver

Dante Labs. QRSL1-geeni: glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/qrsl1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test