Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

QRSL1

glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q21
Koordinaadid
Kromosoom 6: 106 629 578–106 668 417 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 38,8 kb
Valk
528 aminohapet
Tuntud ka kui
GatA, FLJ10989, FLJ12189, DKFZP564C1278, FLJ13447, GATA
MANE Select transkript
ENST00000369046.8NM_018292.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus

      Haigused, mida tavaliselt põhjustavad mitokondriaalse valgu tootmisega seotud tuumageenid. Need vähendavad korraga mitmete hingamisahela komplekside aktiivsust ning põhjustavad sageli raskeid mitmesüsteemseid haigusi lapseeas.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata jälgimist ja toetavat ravi.

Kuidas QRSL1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub QRSL1. QRSL1 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 6, vahemikus 106 148 998 kuni 107 148 997.Kromosoom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27106,2 Mb106,4 Mb106,6 Mb106,8 Mb107 MbATG5: 106 045 423–106 326 477, pöördne ahelATG5CRYBG1: 106 360 563–106 572 017, otsene ahelCRYBG1RTN4IP1: 106 559 393–106 629 503, pöördne ahelRTN4IP1QRSL1: 106 629 578–106 668 417, otsene ahelQRSL1CD24: 106 969 831–106 975 802, pöördne ahelCD24MTRES1: 107 028 167–107 051 594, otsene ahelMTRES1BEND3: 107 065 138–107 116 234, pöördne ahelBEND3QRSL1 skeem: 11 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 106 629 578–106 629 705, 128 alustEkson 2: 106 640 349–106 640 508, 160 alustEkson 3: 106 640 823–106 640 921, 99 alustEkson 4: 106 642 994–106 643 090, 97 alustEkson 5: 106 649 025–106 649 201, 177 alustEkson 6: 106 652 209–106 652 384, 176 alustEkson 7: 106 652 467–106 652 582, 116 alustEkson 8: 106 654 730–106 654 922, 193 alustEkson 9: 106 655 615–106 655 732, 118 alustEkson 10: 106 662 980–106 663 185, 206 alustEkson 11: 106 665 782–106 668 417, 2636 alust1246810115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 38,8 kb; neist 1587 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse QRSL1

3

kohad geenis QRSL1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni QRSL1 38,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). QRSL1 geen: glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/qrsl1

Vancouver

Dante Labs. QRSL1 geen: glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/qrsl1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test