Características

Características associadas a PRICKLE1

prickle planar cell polarity protein 1

A Human Phenotype Ontology associa 16 características a PRICKLE1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
EEG with polyspike wave complexes	Muito frequente (80–99%)
Jerking	Muito frequente (80–99%)
Limb ataxia	Muito frequente (80–99%)
Morning myoclonic jerks	Muito frequente (80–99%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Difficulty articulating speech	Frequente (30–79%)
Intention tremor	Frequente (30–79%)
Dementia	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Babinski sign	Não registado
Generalized myoclonic seizure	Não registado
Lack of coordination of movement	Não registado
Sensory axonal neuropathy	Não registado
Sudden loss of muscle tone	Não registado
Tremor	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Photosensitive skin	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PRICKLE1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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