Požymiai

Su PRICKLE1 susiję požymiai

prickle planar cell polarity protein 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 16 požymių su PRICKLE1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
EEG with polyspike wave complexes	Labai dažnai (80–99%)
Jerking	Labai dažnai (80–99%)
Limb ataxia	Labai dažnai (80–99%)
Morning myoclonic jerks	Labai dažnai (80–99%)
Ataxia	Dažnai (30–79%)
Difficulty articulating speech	Dažnai (30–79%)
Intention tremor	Dažnai (30–79%)
Dementia	Kartais (5–29%)
Intellectual disability	Kartais (5–29%)
Babinski sign	Neužfiksuota
Generalized myoclonic seizure	Neužfiksuota
Lack of coordination of movement	Neužfiksuota
Sensory axonal neuropathy	Neužfiksuota
Sudden loss of muscle tone	Neužfiksuota
Tremor	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Photosensitive skin	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PRICKLE1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test