Merkmale

Mit PRICKLE1 verknüpfte Merkmale

prickle planar cell polarity protein 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 16 Merkmale mit PRICKLE1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
EEG with polyspike wave complexes	Sehr häufig (80–99 %)
Jerking	Sehr häufig (80–99 %)
Limb ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Morning myoclonic jerks	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Intention tremor	Häufig (30–79 %)
Dementia	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Babinski sign	Nicht erfasst
Generalized myoclonic seizure	Nicht erfasst
Lack of coordination of movement	Nicht erfasst
Sensory axonal neuropathy	Nicht erfasst
Sudden loss of muscle tone	Nicht erfasst
Tremor	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Photosensitive skin	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PRICKLE1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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