Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PRICKLE1

prickle planar cell polarity protein 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 16 χαρακτηριστικά με το PRICKLE1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
EEG with polyspike wave complexes	Πολύ συχνά (80–99%)
Jerking	Πολύ συχνά (80–99%)
Limb ataxia	Πολύ συχνά (80–99%)
Morning myoclonic jerks	Πολύ συχνά (80–99%)
Ataxia	Συχνά (30–79%)
Difficulty articulating speech	Συχνά (30–79%)
Intention tremor	Συχνά (30–79%)
Dementia	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability	Μερικές φορές (5–29%)
Babinski sign	Δεν έχει καταγραφεί
Generalized myoclonic seizure	Δεν έχει καταγραφεί
Lack of coordination of movement	Δεν έχει καταγραφεί
Sensory axonal neuropathy	Δεν έχει καταγραφεί
Sudden loss of muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί
Tremor	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Photosensitive skin	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PRICKLE1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας