Tunnused

Geeniga PRICKLE1 seotud tunnused

prickle planar cell polarity protein 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PRICKLE1 16 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
EEG with polyspike wave complexes	Väga sageli (80–99%)
Jerking	Väga sageli (80–99%)
Limb ataxia	Väga sageli (80–99%)
Morning myoclonic jerks	Väga sageli (80–99%)
Ataxia	Sageli (30–79%)
Difficulty articulating speech	Sageli (30–79%)
Intention tremor	Sageli (30–79%)
Dementia	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability	Mõnikord (5–29%)
Babinski sign	Pole registreeritud
Generalized myoclonic seizure	Pole registreeritud
Lack of coordination of movement	Pole registreeritud
Sensory axonal neuropathy	Pole registreeritud
Sudden loss of muscle tone	Pole registreeritud
Tremor	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Photosensitive skin	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PRICKLE1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test