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Rasgos

Rasgos asociados a PRICKLE1

prickle planar cell polarity protein 1

El Human Phenotype Ontology asocia 16 rasgos a PRICKLE1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
EEG with polyspike wave complexesMuy frecuente (80–99 %)
JerkingMuy frecuente (80–99 %)
Limb ataxiaMuy frecuente (80–99 %)
Morning myoclonic jerksMuy frecuente (80–99 %)
AtaxiaFrecuente (30–79 %)
Difficulty articulating speechFrecuente (30–79 %)
Intention tremorFrecuente (30–79 %)
DementiaA veces (5–29 %)
Intellectual disabilityA veces (5–29 %)
Babinski signNo registrado
Generalized myoclonic seizureNo registrado
Lack of coordination of movementNo registrado
Sensory axonal neuropathyNo registrado
Sudden loss of muscle toneNo registrado
TremorNo registrado

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Photosensitive skinA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PRICKLE1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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