Özellikler

PRICKLE1 ile ilişkili özellikler

prickle planar cell polarity protein 1

Human Phenotype Ontology, PRICKLE1 ile ilişkili 16 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
EEG with polyspike wave complexes	Çok sık (%80–99)
Jerking	Çok sık (%80–99)
Limb ataxia	Çok sık (%80–99)
Morning myoclonic jerks	Çok sık (%80–99)
Ataxia	Sık (%30–79)
Difficulty articulating speech	Sık (%30–79)
Intention tremor	Sık (%30–79)
Dementia	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Babinski sign	Kaydedilmedi
Generalized myoclonic seizure	Kaydedilmedi
Lack of coordination of movement	Kaydedilmedi
Sensory axonal neuropathy	Kaydedilmedi
Sudden loss of muscle tone	Kaydedilmedi
Tremor	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Photosensitive skin	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PRICKLE1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al