Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PRICKLE1

prickle planar cell polarity protein 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 16 kenmerken aan PRICKLE1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
EEG with polyspike wave complexes	Heel vaak (80–99%)
Jerking	Heel vaak (80–99%)
Limb ataxia	Heel vaak (80–99%)
Morning myoclonic jerks	Heel vaak (80–99%)
Ataxia	Vaak (30–79%)
Difficulty articulating speech	Vaak (30–79%)
Intention tremor	Vaak (30–79%)
Dementia	Soms (5–29%)
Intellectual disability	Soms (5–29%)
Babinski sign	Niet vastgelegd
Generalized myoclonic seizure	Niet vastgelegd
Lack of coordination of movement	Niet vastgelegd
Sensory axonal neuropathy	Niet vastgelegd
Sudden loss of muscle tone	Niet vastgelegd
Tremor	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Photosensitive skin	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PRICKLE1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen