Traits

Traits linked to PRICKLE1

prickle planar cell polarity protein 1

The Human Phenotype Ontology links 16 traits to PRICKLE1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
EEG with polyspike wave complexes	Hyvin usein (80–99%)
Jerking	Hyvin usein (80–99%)
Limb ataxia	Hyvin usein (80–99%)
Morning myoclonic jerks	Hyvin usein (80–99%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Difficulty articulating speech	Usein (30–79%)
Intention tremor	Usein (30–79%)
Dementia	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Babinski sign	Ei kirjattu
Generalized myoclonic seizure	Ei kirjattu
Lack of coordination of movement	Ei kirjattu
Sensory axonal neuropathy	Ei kirjattu
Sudden loss of muscle tone	Ei kirjattu
Tremor	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Photosensitive skin	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PRICKLE1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test