Cechy

Cechy powiązane z PRICKLE1

prickle planar cell polarity protein 1

Human Phenotype Ontology łączy z PRICKLE1 16 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
EEG with polyspike wave complexes	Bardzo często (80–99%)
Jerking	Bardzo często (80–99%)
Limb ataxia	Bardzo często (80–99%)
Morning myoclonic jerks	Bardzo często (80–99%)
Ataxia	Często (30–79%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Intention tremor	Często (30–79%)
Dementia	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Babinski sign	Nie odnotowano
Generalized myoclonic seizure	Nie odnotowano
Lack of coordination of movement	Nie odnotowano
Sensory axonal neuropathy	Nie odnotowano
Sudden loss of muscle tone	Nie odnotowano
Tremor	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Photosensitive skin	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PRICKLE1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test