Trăsături

Trăsături asociate cu PRICKLE1

prickle planar cell polarity protein 1

Human Phenotype Ontology asociază 16 trăsături cu PRICKLE1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
EEG with polyspike wave complexes	Foarte des (80–99%)
Jerking	Foarte des (80–99%)
Limb ataxia	Foarte des (80–99%)
Morning myoclonic jerks	Foarte des (80–99%)
Ataxia	Des (30–79%)
Difficulty articulating speech	Des (30–79%)
Intention tremor	Des (30–79%)
Dementia	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Uneori (5–29%)
Babinski sign	Neînregistrat
Generalized myoclonic seizure	Neînregistrat
Lack of coordination of movement	Neînregistrat
Sensory axonal neuropathy	Neînregistrat
Sudden loss of muscle tone	Neînregistrat
Tremor	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Photosensitive skin	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PRICKLE1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu