Egenskaber

Egenskaber knyttet til PRICKLE1

prickle planar cell polarity protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 16 egenskaber til PRICKLE1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
EEG with polyspike wave complexes	Meget ofte (80–99 %)
Jerking	Meget ofte (80–99 %)
Limb ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Morning myoclonic jerks	Meget ofte (80–99 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Intention tremor	Ofte (30–79 %)
Dementia	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Babinski sign	Ikke registreret
Generalized myoclonic seizure	Ikke registreret
Lack of coordination of movement	Ikke registreret
Sensory axonal neuropathy	Ikke registreret
Sudden loss of muscle tone	Ikke registreret
Tremor	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Photosensitive skin	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PRICKLE1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test