Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PRICKLE1

prickle planar cell polarity protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 16 kjennetegn til PRICKLE1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
EEG with polyspike wave complexes	Svært ofte (80–99 %)
Jerking	Svært ofte (80–99 %)
Limb ataxia	Svært ofte (80–99 %)
Morning myoclonic jerks	Svært ofte (80–99 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Intention tremor	Ofte (30–79 %)
Dementia	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Babinski sign	Ikke registrert
Generalized myoclonic seizure	Ikke registrert
Lack of coordination of movement	Ikke registrert
Sensory axonal neuropathy	Ikke registrert
Sudden loss of muscle tone	Ikke registrert
Tremor	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Photosensitive skin	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PRICKLE1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test