Trăsături

Trăsături asociate cu PPP2R2B

protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta

Human Phenotype Ontology asociază 33 trăsături cu PPP2R2B, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the cerebellum	Des (30–79%)
Action tremor	Des (30–79%)
Ataxia	Des (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Des (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Des (30–79%)
Increased reflexes	Des (30–79%)
Parkinsonism	Des (30–79%)
Tremor of a body part	Des (30–79%)
Uncoordinated limb movement	Des (30–79%)
Abnormal gait	Uneori (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Uneori (5–29%)
Behavioral abnormality	Uneori (5–29%)
Cognitive impairment	Uneori (5–29%)
Decreased muscle movement	Uneori (5–29%)
Dementia	Uneori (5–29%)
Intention tremor	Uneori (5–29%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Uneori (5–29%)
Poor fine motor coordination	Uneori (5–29%)
Postural tremor	Uneori (5–29%)
Slow movements	Uneori (5–29%)
Unsteady walk	Uneori (5–29%)
Anxiety	Neînregistrat
Axial dystonia	Neînregistrat
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Neînregistrat
Delusions	Neînregistrat
Depression	Neînregistrat
Difficulty articulating speech	Neînregistrat
Difficulty performing quick and alternating movements	Neînregistrat
Head tremor	Neînregistrat
Lack of coordination of movement	Neînregistrat
Progressive cerebellar ataxia	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary facial quivering	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of eye movement	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PPP2R2B și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu