Požymiai

Su PPP2R2B susiję požymiai

protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 33 požymių su PPP2R2B, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the cerebellum	Dažnai (30–79%)
Action tremor	Dažnai (30–79%)
Ataxia	Dažnai (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Dažnai (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Dažnai (30–79%)
Increased reflexes	Dažnai (30–79%)
Parkinsonism	Dažnai (30–79%)
Tremor of a body part	Dažnai (30–79%)
Uncoordinated limb movement	Dažnai (30–79%)
Abnormal gait	Kartais (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Kartais (5–29%)
Behavioral abnormality	Kartais (5–29%)
Cognitive impairment	Kartais (5–29%)
Decreased muscle movement	Kartais (5–29%)
Dementia	Kartais (5–29%)
Intention tremor	Kartais (5–29%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Kartais (5–29%)
Poor fine motor coordination	Kartais (5–29%)
Postural tremor	Kartais (5–29%)
Slow movements	Kartais (5–29%)
Unsteady walk	Kartais (5–29%)
Anxiety	Neužfiksuota
Axial dystonia	Neužfiksuota
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Neužfiksuota
Delusions	Neužfiksuota
Depression	Neužfiksuota
Difficulty articulating speech	Neužfiksuota
Difficulty performing quick and alternating movements	Neužfiksuota
Head tremor	Neužfiksuota
Lack of coordination of movement	Neužfiksuota
Progressive cerebellar ataxia	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Involuntary facial quivering	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of eye movement	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PPP2R2B susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test