Egenskaber

Egenskaber knyttet til PPP2R2B

protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta

Human Phenotype Ontology knytter 33 egenskaber til PPP2R2B, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the cerebellum	Ofte (30–79 %)
Action tremor	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Parkinsonism	Ofte (30–79 %)
Tremor of a body part	Ofte (30–79 %)
Uncoordinated limb movement	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Nogle gange (5–29 %)
Behavioral abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Cognitive impairment	Nogle gange (5–29 %)
Decreased muscle movement	Nogle gange (5–29 %)
Dementia	Nogle gange (5–29 %)
Intention tremor	Nogle gange (5–29 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Nogle gange (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Nogle gange (5–29 %)
Postural tremor	Nogle gange (5–29 %)
Slow movements	Nogle gange (5–29 %)
Unsteady walk	Nogle gange (5–29 %)
Anxiety	Ikke registreret
Axial dystonia	Ikke registreret
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ikke registreret
Delusions	Ikke registreret
Depression	Ikke registreret
Difficulty articulating speech	Ikke registreret
Difficulty performing quick and alternating movements	Ikke registreret
Head tremor	Ikke registreret
Lack of coordination of movement	Ikke registreret
Progressive cerebellar ataxia	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary facial quivering	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of eye movement	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PPP2R2B og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test