Características

Características associadas a PNKD

PNKD metallo-beta-lactamase domain containing

A Human Phenotype Ontology associa 21 características a PNKD, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Paroxysmal choreoathetosis	Sempre
Dystonia	Muito frequente (80–99%)
Paroxysmal dyskinesia	Muito frequente (80–99%)
Chorea	Frequente (30–79%)
Choreoathetosis	Frequente (30–79%)
Hyperactive movements	Frequente (30–79%)
Involuntary movements	Frequente (30–79%)
Abnormal speech pattern	Por vezes (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Por vezes (5–29%)
Difficulty articulating speech	Não registado
Myokymia	Não registado
Paroxysmal dystonia	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Decrease in jaw mobility	Por vezes (5–29%)
Wry neck	Por vezes (5–29%)
Facial grimacing	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Joint stiffness	Por vezes (5–29%)
Rigidity	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Staring gaze	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulty	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PNKD e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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