Caractéristiques

Caractéristiques liées à PNKD

PNKD metallo-beta-lactamase domain containing

La Human Phenotype Ontology associe 21 caractéristiques à PNKD, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Paroxysmal choreoathetosis	Toujours
Dystonia	Très souvent (80–99 %)
Paroxysmal dyskinesia	Très souvent (80–99 %)
Chorea	Souvent (30–79 %)
Choreoathetosis	Souvent (30–79 %)
Hyperactive movements	Souvent (30–79 %)
Involuntary movements	Souvent (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Parfois (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Parfois (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Non signalé
Myokymia	Non signalé
Paroxysmal dystonia	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decrease in jaw mobility	Parfois (5–29 %)
Wry neck	Parfois (5–29 %)
Facial grimacing	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Joint stiffness	Parfois (5–29 %)
Rigidity	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor swallowing	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Staring gaze	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulty	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PNKD et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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