Trăsături

Trăsături asociate cu PNKD

PNKD metallo-beta-lactamase domain containing

Human Phenotype Ontology asociază 21 trăsături cu PNKD, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Paroxysmal choreoathetosis	Întotdeauna
Dystonia	Foarte des (80–99%)
Paroxysmal dyskinesia	Foarte des (80–99%)
Chorea	Des (30–79%)
Choreoathetosis	Des (30–79%)
Hyperactive movements	Des (30–79%)
Involuntary movements	Des (30–79%)
Abnormal speech pattern	Uneori (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Uneori (5–29%)
Difficulty articulating speech	Neînregistrat
Myokymia	Neînregistrat
Paroxysmal dystonia	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decrease in jaw mobility	Uneori (5–29%)
Wry neck	Uneori (5–29%)
Facial grimacing	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized muscle weakness	Uneori (5–29%)
Joint stiffness	Uneori (5–29%)
Rigidity	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Staring gaze	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breathing difficulty	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PNKD și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu