Egenskaber

Egenskaber knyttet til PNKD

PNKD metallo-beta-lactamase domain containing

Human Phenotype Ontology knytter 21 egenskaber til PNKD, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Paroxysmal choreoathetosis	Altid
Dystonia	Meget ofte (80–99 %)
Paroxysmal dyskinesia	Meget ofte (80–99 %)
Chorea	Ofte (30–79 %)
Choreoathetosis	Ofte (30–79 %)
Hyperactive movements	Ofte (30–79 %)
Involuntary movements	Ofte (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Nogle gange (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Ikke registreret
Myokymia	Ikke registreret
Paroxysmal dystonia	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decrease in jaw mobility	Nogle gange (5–29 %)
Wry neck	Nogle gange (5–29 %)
Facial grimacing	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Joint stiffness	Nogle gange (5–29 %)
Rigidity	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Staring gaze	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulty	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PNKD og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test