Rasgos

Rasgos asociados a PNKD

PNKD metallo-beta-lactamase domain containing

El Human Phenotype Ontology asocia 21 rasgos a PNKD, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Paroxysmal choreoathetosis	Siempre
Dystonia	Muy frecuente (80–99 %)
Paroxysmal dyskinesia	Muy frecuente (80–99 %)
Chorea	Frecuente (30–79 %)
Choreoathetosis	Frecuente (30–79 %)
Hyperactive movements	Frecuente (30–79 %)
Involuntary movements	Frecuente (30–79 %)
Abnormal speech pattern	A veces (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	A veces (5–29 %)
Difficulty articulating speech	No registrado
Myokymia	No registrado
Paroxysmal dystonia	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decrease in jaw mobility	A veces (5–29 %)
Wry neck	A veces (5–29 %)
Facial grimacing	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized muscle weakness	A veces (5–29 %)
Joint stiffness	A veces (5–29 %)
Rigidity	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poor swallowing	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Staring gaze	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breathing difficulty	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PNKD y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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