Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PNKD

PNKD metallo-beta-lactamase domain containing

Human Phenotype Ontology knytter 21 kjennetegn til PNKD, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Paroxysmal choreoathetosis	Alltid
Dystonia	Svært ofte (80–99 %)
Paroxysmal dyskinesia	Svært ofte (80–99 %)
Chorea	Ofte (30–79 %)
Choreoathetosis	Ofte (30–79 %)
Hyperactive movements	Ofte (30–79 %)
Involuntary movements	Ofte (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Noen ganger (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Ikke registrert
Myokymia	Ikke registrert
Paroxysmal dystonia	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decrease in jaw mobility	Noen ganger (5–29 %)
Wry neck	Noen ganger (5–29 %)
Facial grimacing	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Joint stiffness	Noen ganger (5–29 %)
Rigidity	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor swallowing	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Staring gaze	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing difficulty	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PNKD og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test