Cechy

Cechy powiązane z PNKD

PNKD metallo-beta-lactamase domain containing

Human Phenotype Ontology łączy z PNKD 21 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Paroxysmal choreoathetosis	Zawsze
Dystonia	Bardzo często (80–99%)
Paroxysmal dyskinesia	Bardzo często (80–99%)
Chorea	Często (30–79%)
Choreoathetosis	Często (30–79%)
Hyperactive movements	Często (30–79%)
Involuntary movements	Często (30–79%)
Abnormal speech pattern	Czasami (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Czasami (5–29%)
Difficulty articulating speech	Nie odnotowano
Myokymia	Nie odnotowano
Paroxysmal dystonia	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Decrease in jaw mobility	Czasami (5–29%)
Wry neck	Czasami (5–29%)
Facial grimacing	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized muscle weakness	Czasami (5–29%)
Joint stiffness	Czasami (5–29%)
Rigidity	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Staring gaze	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulty	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PNKD i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test