Özellikler

PNKD ile ilişkili özellikler

PNKD metallo-beta-lactamase domain containing

Human Phenotype Ontology, PNKD ile ilişkili 21 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Paroxysmal choreoathetosis	Her zaman
Dystonia	Çok sık (%80–99)
Paroxysmal dyskinesia	Çok sık (%80–99)
Chorea	Sık (%30–79)
Choreoathetosis	Sık (%30–79)
Hyperactive movements	Sık (%30–79)
Involuntary movements	Sık (%30–79)
Abnormal speech pattern	Bazen (%5–29)
Disorder of involuntary muscle movements	Bazen (%5–29)
Difficulty articulating speech	Kaydedilmedi
Myokymia	Kaydedilmedi
Paroxysmal dystonia	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decrease in jaw mobility	Bazen (%5–29)
Wry neck	Bazen (%5–29)
Facial grimacing	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized muscle weakness	Bazen (%5–29)
Joint stiffness	Bazen (%5–29)
Rigidity	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Staring gaze	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulty	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PNKD ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al