Požymiai

Su PNKD susiję požymiai

PNKD metallo-beta-lactamase domain containing

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 21 požymį su PNKD: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Paroxysmal choreoathetosis	Visada
Dystonia	Labai dažnai (80–99%)
Paroxysmal dyskinesia	Labai dažnai (80–99%)
Chorea	Dažnai (30–79%)
Choreoathetosis	Dažnai (30–79%)
Hyperactive movements	Dažnai (30–79%)
Involuntary movements	Dažnai (30–79%)
Abnormal speech pattern	Kartais (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Kartais (5–29%)
Difficulty articulating speech	Neužfiksuota
Myokymia	Neužfiksuota
Paroxysmal dystonia	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decrease in jaw mobility	Kartais (5–29%)
Wry neck	Kartais (5–29%)
Facial grimacing	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Generalized muscle weakness	Kartais (5–29%)
Joint stiffness	Kartais (5–29%)
Rigidity	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Poor swallowing	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Staring gaze	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Breathing difficulty	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PNKD susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test