Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PNKD

PNKD metallo-beta-lactamase domain containing

De Human Phenotype Ontology koppelt 21 kenmerken aan PNKD, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Paroxysmal choreoathetosis	Altijd
Dystonia	Heel vaak (80–99%)
Paroxysmal dyskinesia	Heel vaak (80–99%)
Chorea	Vaak (30–79%)
Choreoathetosis	Vaak (30–79%)
Hyperactive movements	Vaak (30–79%)
Involuntary movements	Vaak (30–79%)
Abnormal speech pattern	Soms (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Soms (5–29%)
Difficulty articulating speech	Niet vastgelegd
Myokymia	Niet vastgelegd
Paroxysmal dystonia	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decrease in jaw mobility	Soms (5–29%)
Wry neck	Soms (5–29%)
Facial grimacing	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Generalized muscle weakness	Soms (5–29%)
Joint stiffness	Soms (5–29%)
Rigidity	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Poor swallowing	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Staring gaze	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Breathing difficulty	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PNKD gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen