Características

Características associadas a PMP2

peripheral myelin protein 2

A Human Phenotype Ontology associa 18 características a PMP2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased compound muscle action potential amplitude	Sempre
Decreased sensation in extremities	Sempre
Impaired distal vibration sensation	Sempre
Impaired pain sensation	Sempre
Onion bulb formation	Sempre
Peripheral demyelination	Sempre
Hand tremor	Frequente (30–79%)
Abnormal gait	Não registado
High stepping	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Distal lower limb muscle weakness	Sempre
Hammertoe	Sempre
High-arched foot	Sempre
Absent ankle reflexes	Frequente (30–79%)
Absent knee jerk reflex	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Distal muscle wasting	Sempre
Fatty replacement of skeletal muscle	Sempre
Weakness of outermost muscles	Sempre
Frequent falls	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PMP2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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