Požymiai

Su PMP2 susiję požymiai

peripheral myelin protein 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 18 požymių su PMP2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased compound muscle action potential amplitude	Visada
Decreased sensation in extremities	Visada
Impaired distal vibration sensation	Visada
Impaired pain sensation	Visada
Onion bulb formation	Visada
Peripheral demyelination	Visada
Hand tremor	Dažnai (30–79%)
Abnormal gait	Neužfiksuota
High stepping	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Distal lower limb muscle weakness	Visada
Hammertoe	Visada
High-arched foot	Visada
Absent ankle reflexes	Dažnai (30–79%)
Absent knee jerk reflex	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Distal muscle wasting	Visada
Fatty replacement of skeletal muscle	Visada
Weakness of outermost muscles	Visada
Frequent falls	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PMP2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test