Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PMP2

peripheral myelin protein 2

Human Phenotype Ontology knytter 18 kjennetegn til PMP2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased compound muscle action potential amplitude	Alltid
Decreased sensation in extremities	Alltid
Impaired distal vibration sensation	Alltid
Impaired pain sensation	Alltid
Onion bulb formation	Alltid
Peripheral demyelination	Alltid
Hand tremor	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Ikke registrert
High stepping	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Distal lower limb muscle weakness	Alltid
Hammertoe	Alltid
High-arched foot	Alltid
Absent ankle reflexes	Ofte (30–79 %)
Absent knee jerk reflex	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Distal muscle wasting	Alltid
Fatty replacement of skeletal muscle	Alltid
Weakness of outermost muscles	Alltid
Frequent falls	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PMP2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test