Özellikler

PMP2 ile ilişkili özellikler

peripheral myelin protein 2

Human Phenotype Ontology, PMP2 ile ilişkili 18 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased compound muscle action potential amplitude	Her zaman
Decreased sensation in extremities	Her zaman
Impaired distal vibration sensation	Her zaman
Impaired pain sensation	Her zaman
Onion bulb formation	Her zaman
Peripheral demyelination	Her zaman
Hand tremor	Sık (%30–79)
Abnormal gait	Kaydedilmedi
High stepping	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Distal lower limb muscle weakness	Her zaman
Hammertoe	Her zaman
High-arched foot	Her zaman
Absent ankle reflexes	Sık (%30–79)
Absent knee jerk reflex	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Distal muscle wasting	Her zaman
Fatty replacement of skeletal muscle	Her zaman
Weakness of outermost muscles	Her zaman
Frequent falls	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PMP2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al