Cechy

Cechy powiązane z PMP2

peripheral myelin protein 2

Human Phenotype Ontology łączy z PMP2 18 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Decreased compound muscle action potential amplitude	Zawsze
Decreased sensation in extremities	Zawsze
Impaired distal vibration sensation	Zawsze
Impaired pain sensation	Zawsze
Onion bulb formation	Zawsze
Peripheral demyelination	Zawsze
Hand tremor	Często (30–79%)
Abnormal gait	Nie odnotowano
High stepping	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Distal lower limb muscle weakness	Zawsze
Hammertoe	Zawsze
High-arched foot	Zawsze
Absent ankle reflexes	Często (30–79%)
Absent knee jerk reflex	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Distal muscle wasting	Zawsze
Fatty replacement of skeletal muscle	Zawsze
Weakness of outermost muscles	Zawsze
Frequent falls	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PMP2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test