Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) PMP2 génhez kapcsolódó jellemzők
peripheral myelin protein 2
A Human Phenotype Ontology 18 jellemzőt kapcsol a(z) PMP2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of the nervous system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Decreased compound muscle action potential amplitude | Mindig |
| Decreased sensation in extremities | Mindig |
| Impaired distal vibration sensation | Mindig |
| Impaired pain sensation | Mindig |
| Onion bulb formation | Mindig |
| Peripheral demyelination | Mindig |
| Hand tremor | Gyakran (30–79%) |
| Abnormal gait | Nincs rögzítve |
| High stepping | Nincs rögzítve |
Abnormality of limbs
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Distal lower limb muscle weakness | Mindig |
| Hammertoe | Mindig |
| High-arched foot | Mindig |
| Absent ankle reflexes | Gyakran (30–79%) |
| Absent knee jerk reflex | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Distal muscle wasting | Mindig |
| Fatty replacement of skeletal muscle | Mindig |
| Weakness of outermost muscles | Mindig |
| Frequent falls | Gyakran (30–79%) |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) PMP2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt